Traseul medical al pacientului copil diagnosticat cu Distrofia musculara Duchenne .
Definitie
Distrofia musculara Duchenne este o boala neuromusculara incurabila, care apare doar la sexul masculin, femeile fiind purtatoare ale mutatiei genetice si, extrem de rar, prezentand simptome usoare.
Diagnostic
Suspiciunea de Distrofie musculara Duchenne (DMD) este stabilita in urma evaluarii realizate de: medicul de familie si medicul pediatru.
Medicul neurolog evalueaza pacientul si stabileste diagnosticul, in urma coroborarii cu testele genetice, si tratamentul si implica si alte specializari in managementul pacientului in functie de caz, coordonand echipa multidisciplinara.
De multe ori, diagnosticul este intarziat,atat prin prisma lipsei accesului la medicina primara cat si prin lipsa investigatiilor suplimentare in momentul in care copiii prezinta intarziere neuromotorie si asociaza un nivel crescut al enzimelor hepatice, fiind frecvent fals diagnosticati cu hepatita si intarziind diagnosticul.
Asadar, in cazul acestor pacienti, este necesara alcatuirea unei echipe multidisciplinare, implicata stabilirea managementului pacientului : medicul de familie, medicul pediatru, medicul neurolog pediatru, medicul ortoped, medicul de recuperare medicala medicul oftalmolog,medicul radiolog, medicul ORL,medicul endocrinolog,medicul genetician, medicul pneumolog, medicul cardiolog, medicul genetician, psiholog, kinetoterapeut, psihoterapeut.
Recuperare si tratament
Pacientii cu DMD urmeaza tratament cortizonic cronic care vine cu o multitudine de efecte adverse, iar afectarea respiratorie si cardiologica face abordarea patologiei si mai dificila, si ei necesitand o abordare multidisciplinara.
Recuperarea consta respectarea unui program personalizat de kinetoterapie pe etapele de varsta a copilului :
in prima faza vizeaza mentinerea abilitatilor motorii
ulterior programul poate urmari imbunatatirea si mentinerea functiei respiratorii
Cand afectarea respiratorie devine importanta, pacientii beneficiaza cu greu de aparate pentru ventilatie non-invaziva la domiciliu din partea statului, absolut necesara in aceasta etapa in care nu se mai poate interveni printr-o terapie respiratorie care sa suprime rolul VNI.
Preventie
Boala in sine nu se poate preveni.
Se insista pe prevenirea complicatiilor bolii deoarece boala in sine presupune degradare lenta dar sigura si exitus-ul in perioada de tanar adult.
Preventia secundara presupune diagnosticul precocce prin serviciile de genetica medicala unde copiii ajung trimisi de catre neurolog, precum si respectarea recomandarilor ghidurilor internationale privind corticoterapia care incetineste progresia bolii. Preventia tertiara se axeaza pe amanarea complicatiilor care din pacate apar la majoritatea pacientilor: respiratorii, cardiace, ortopedice, prin interventia echipei multidisciplinare.
Autor: dr. Eugenia Roza - neurologie pediatrica
Proiect: UNICEF Romania si Asociatia KinetoBebe
