Traseul medical al pacientului copil diagnosticat cu amiotrofie spinala.
Definitie
Amiotrofia spinala este o boala neuromusculara care are diferite forme de prezentare si care poate manifesta la diverse varste – de la sugar mic la scolar.
Diagnostic
Suspiciunea de Amiotrofie spinala este stabilita in urma evaluarii realizate de: medicul de familie/ medicul pediatru/ neonatolog
Medicul neurolog evalueaza pacientul si stabileste diagnosticul , coroborat cu testele genetice, prescrie tratamentul si implica si alte specializari in managementul pacientului in functie de caz, coordonand echipa multidisciplinara.
Pacientii cu amiotrofie spinala au nevoie de o echipa multidisciplinara foarte bine sudata: medicul de familie, medicul pediatru, medicul neurolog pediatru, medicul ortoped, medicul de recuperare medicala, medicul oftalmolog, medicul ORL,medicul endocrinolog, medicul pneumolog, medicul cardiolog, medicul genetician, psiholog, kinetoterapeut, psihoterapeut. Intreaga echipa monitorizeaza progresia bolii si eficienta tratamentului.
Recuperare si tratament
Din fericire, exista un tratament in cazul pacientilor diagnosticati cu Amiotrofie spinala, iar cu cat diagnosticul este stabilit mai devreme , cu atat sansele lor de recuperare sunt mai mari.
Tratamentul este oferit gratuit de statul roman prin program national,
Programul se acceseaza prin unitatile medicale parte din program, in momentul diagnosticului. In program este inclus doar tratamentul. (http://www.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html )
Recuperarea – este necesar a fi efectuata in regim intensiv, iar pacientii au nevoie frecvent de dispozitive medicale precum fotolii rulante, orteze, corsete, aparate de ventilatie non-invaziva (VNI) etc.
Recuperarea pacientilor este foarte importanta fiind complementara tratamentului medicamentos, necesitand o abordare intensiva, dificil de realizat in unele zone ale tarii unde centrele de recuperare sunt inexistente, suprasolicitate sau accesul catre ele este dificil de realizat zilnic.
De asemenea, kinetoterapia trebuie sa fie adaptata bolii cu o abodare specifica.
Recuperarea este de durata si intensiva.
Este necesara existenta unor servicii de reabilitare pe termen lung, care include reabilitarea respiratorie, insa este un aspect problematic intrucat nu exista multi kinetoterapeuti cu supraspecializare in terapie respiratorie.
Preventie
Boala in sine nu se poate preveni.
Cand vorbim de preventie aceasta are mai multe aspecte:
Preventia primara: exista posibilitatea diagnosticului prenatal – care insa aduce cu sine dileme etice.
Preventia secundara se axeaza pe depistarea precocce a bolii prin diagnostic genetic si reducerea progresiei, prin urmarea tratatmentului si a unui program strict de recuperare.
Preventia tertiara se axeaza pe amanarea complicatiilor care din pacate apar la majoritatea pacientilor: respiratorii, cardiace, ortopedice, prin interventia echipei multidisciplinare
Autor: dr. Eugenia Roza - neurologie pediatrica
Proiect: UNICEF Romania si Asociatia KinetoBebe
